Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh gì? Nguyên nhân, cách điều trị

Bệnh Thalassemia là gì, có nguy hiểm không? Nguyên nhân, cách điều trị

Thalassemia là một bệnh lý tan máu chiếm tỷ lệ tương đối trong các loại bệnh lý bẩm sinh. Bệnh có thể gây nên nhiều ảnh hưởng cho bệnh nhân từ khi mới sinh ra cho đến cuối đời. Bài viết dưới đây của Ameriver sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này: bản chất của bệnh, nguyên nhân gây bệnh, cách điều trị và phòng bệnh hiệu quả.

1, Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn được gọi với cái tên khác là bệnh tan máu bẩm sinh, đây là một bệnh về máu có tính chất di truyền và hình thành do xảy ra sự bất thường của yếu tố hemoglobin (haemoglobin là một cấu trúc protein quan trọng trong các tế bào hồng cầu, chúng có chức năng vận chuyển oxy trong máu). Ở những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia, các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu với các mức độ khác nhau.

Thalassemia được coi là một bệnh lý di truyền gen lặn trên các nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, bệnh Thalassemia thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng liên quan đến các thế hệ sau, ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bệnh nhân và sự phát triển tương đối của cả cộng đồng.

2, Dịch tễ của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia được coi là một bệnh di truyền về máu phổ biến nhất và có mặt ở hầu hết các nước trên thế giới. Trong đó các nước ở khu vực Địa Trung Hải, vùng Trung Đông hay các nước ở khu vực châu Á, Thái Bình Dương là các khu vực có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bị bệnh cao nhất.

Bệnh Thalassemia có thể xuất hiện ở cả hai giới nam và nữ. Theo thống kê người ta thấy rằng tỷ lệ những người mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh trên lâm sàng chiếm khoảng 7% tổng số dân số thế giới. Người ta ước tính rằng mỗi năm sẽ có khoảng từ 300.000 cho đến 500.000 số trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, đó là những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nặng.

Ở nước ta, bệnh Thalassemia được phát hiện lần đầu tiên từ những năm 1960. Cho đến nay đã có khoảng 10 triệu người mang gen lặn tiềm ẩn gây bệnh, có khoảng 20000 người bị  bệnh Thalassemia thể nặng. Theo tính toán thì mỗi năm sẽ có khoảng 2000 trẻ em khi sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh thalassemia phân bố đều ngẫu nhiên khắp cả nước, tuy vậy nhưng vẫn phổ biến hơn ở những vùng lạc hậu với người dân đa số là người dân tộc ít người, các tỉnh miền núi hay ở những vùng cao nguyên.

Theo nhiều nghiên cứu người ta chỉ ra rằng tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc ít người khác như Êđê, Tày, Thái,… là trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh chỉ chiếm khoảng từ 2 cho đến 4%.

3, Nguyên nhân gây nên bệnh Thalassemia là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là gì?
Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là gì?

Yếu tố Hemoglobin trong máu có cấu tạo gồm 2 thành phần chính là Hem và globin, trong đó globin bao gồm các chuỗi polypeptide liên kết với nhau. Bệnh Thalassemia được hình thành khi xảy ra sự đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến quá trình tổng hợp của các chuỗi globin. Từ đó dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin cần thiết, làm cho các tế bào hồng cầu biến dạng hay bị vỡ sớm gọi là hiện tượng tan máu và sau đó biểu hiện rõ thành triệu chứng thiếu máu. Những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ tùy vào bố hay mẹ mang bao nhiêu gen bệnh.

Để phân loại bệnh thalassemia, người ta nghĩ ra một cách là để cho thể bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính như sau:

  • Thể bệnh α-Thalassemia: là do sự thiếu hụt trong quá trình tổng hợp chuỗi α, do tình trạng đột biến xảy ra tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
  • Thể bệnh β-Thalassemia: là do sự thiếu hụt  trong quá trình tổng hợp chuỗi β, do tình trạng đột biến xảy ra tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Đường lây truyền bệnh Thalassemia:

Bệnh Thalassemia thực chất không phải là bệnh truyền nhiễm như các bệnh lý toàn thân khác. Bệnh này mang yếu tố di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Vì vậy mà bệnh Thalassemia được coi là một bệnh có tính chất gia đình, không có khả năng lây nhiễm cho những người xung quanh.

Đối tượng nguy cơ bệnh Thalassemia:

Bệnh thalassemia có thể gặp ở bất cứ đối tượng nào, tuy nhiên có một số nhóm đối tượng có nguy cơ bị bệnh cao hơn như:

Những người dân sinh sống hoặc có nguồn gốc tại các vùng dịch tễ của bệnh như các nước khu vực Địa Trung Hải, vùng Trung Đông, khu vực châu Á, châu Phi,… là các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia cao hơn cả.

Nguy cơ gặp phải bệnh thalassemia sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người thân ruột thịt nào đó cũng bị bệnh Thalassemia, hoặc những người sinh ra trong gia đình mà có nguồn gốc tổ tiên từ các nước châu Phi  hoặc gốc Đông Nam Á, khu vực Địa Trung Hải,…

4, Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bệnh thalassemia là một bệnh bẩm sinh có những đặc trưng riêng. Đa số các bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các triệu chứng lâm sàng hay gặp như sau:

  • Toàn thân mệt mỏi, thường xuyên bị hoa mắt, chóng mặt, đau đầu
  • Da và niêm mạc toàn thân nhợt nhạt, xanh xao, có thể có biển hiện thêm vàng da, vàng mắt, vàng củng mạc,…
  • Nước tiểu có màu vàng sẫm hơn so với bình thường
  • Cảm giác khó thở khi gắng sức hay làm các công việc nặng.
  • Trẻ em có biểu hiện chậm lớn, còi cọc, chậm phát triển tinh thần, trí tuệ.

Ngoài các biểu hiện chung kể trên thì phân ra các thể khác nhau thì bệnh cũng có các triệu chứng đặc trưng cụ thể như sau:

Ở những bệnh nhân bị α-Thalassemia:

  • Thể nhẹ (thể tiềm ẩn của bệnh): Bệnh nhân thường không có biểu hiện triệu chứng gì, nếu có cũng chỉ là gây thiếu máu nhưng mức độ rất nhẹ nhàng. Bệnh sẽ chỉ được phát hiện khi bệnh nhân có các bệnh lý toàn thân kèm theo hay vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu sử dụng oxy trong máu như mang thai, đa kinh,…thì mới có dấu hiệu bệnh rõ.
  • Thể rối loạn tổng hợp Hemoglobin H: Thể bệnh này sẽ gây nên tình trạng vàng da, gan lách tăng kích thước, dinh dưỡng kém, cơ thể chậm phát triển. Thể bệnh này có thể gây ra các biến dạng trên xương vùng má, trán, hàm,…
  • Thể phù thai: Đây là một thể bệnh rất nặng. Đa số các trường hợp trẻ mắc bệnh Thalassemia thể phù thai đều tử vong ngay sau khi sinh hoặc thai lưu, đẻ non.

Ở bệnh nhân β-Thalassemia:

  • Thể nhẹ: Bệnh nhân cũng thường không có triệu chứng gì rõ ràng, nếu có cũng chỉ biểu hiện tình trạng thiếu máu mức độ nhẹ.
  • Thể trung gian: Thể này sẽ biểu hiện với các triệu chứng gần giống như thể nặng nhưng ít nặng nề hơn và thời gian tiến triển của bệnh cũng chậm hơn. Bệnh nhân thường có triệu chứng của tình trạng thiếu máu rất rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Khi đó trẻ mới chính thức cần phải truyền máu, khi cần thiết nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời thì các biến chứng cũng có thể xảy ra gây nguy hiểm cho bệnh nhân.
  • Thể nặng: Thể này thường xuất hiện sớm, có thể biểu hiện ngay sau khi sinh ra, hiếm khi xuất hiện muộn khi trẻ đã hơn 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ phát triển ở tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 với các triệu chứng thiếu máu nặng và tiến triển rất nhanh, có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Kèm theo đó trẻ có thể xuất hiện vàng da, vàng củng mạc mắt, gan lách to, trẻ thường xuyên bị các bệnh nhiễm trùng. Bệnh Thalassemia thể nặng bắt buộc cần phải truyền máu nhiều lần để cải thiện tình trạng thiếu máu cho bệnh nhân.
Những bệnh nhi mắc Thalassemia thường xuyên phải truyền máu
Những bệnh nhi mắc Thalassemia thường xuyên phải truyền máu

5, Biến chứng của bệnh Thalassemia

Nếu được điều trị hỗ trợ và truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau đó, vì tình trạng bệnh ngày càng nặng lên trẻ có thể xuất hiện một số biến chứng không mong muốn như:

  • Biến dạng các bản xương ở mặt, mũi tẹt, răng hô, loãng xương, xương dễ bị rạn, vỡ,…
  • Da nám sạm, củng mạc mắt vàng.
  • Sỏi mật thứ phát tiến triển.
  • ở bệnh nhân nữ có biểu hiện phát triển và dậy thì muộn hơn trẻ bình thường.
  • Chậm hay kém phát triển về mặt thể chất cũng như tinh thần
  • Ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp phải các biến chứng tim mạch nguy hiểm như suy tim, rối loạn nhịp tim, hay các bệnh lý nguy hiểm toàn thân khác,…

6, Chẩn đoán bệnh Thalassemia như thế nào?

Để chẩn đoán chính xác bệnh thì người ta sẽ cần phải dựa vào sự kết hợp của các yếu tố : triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng và yếu tố di truyền gia đình của bệnh nhân. Bệnh Thalassemia thường được chẩn đoán dựa các dấu hiệu như sau:

Các triệu chứng lâm sàng:

Bệnh nhân bị bệnh thalassemia thường vào viện với các triệu chứng lâm sàng như thiếu máu, vàng da, chậm phát triển thể chất, lách to,… Điều quan trọng là phải phát hiện ra các triệu chứng này ở giai đoạn sớm để đi khám và kiểm tra sớm, từ đó mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và can thiệp các biện pháp điều trị kịp thời.

Tại cơ sở y tế, bác sĩ sẽ là người trực tiếp thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể của bệnh nhân trên lâm sàng, từ đó khi nghi ngờ bệnh nhân bị bệnh thalassemia sẽ quyết định chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh. Việc chẩn đoán bệnh sớm sẽ có ý nghĩa rất quan trọng vì điều trị dự phòng khi chưa có biến chứng sẽ giúp bệnh nhân phục hồi tốt hơn.

Các triệu chứng cận lâm sàng:

  • Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thấy có dấu hiệu của tình trạng thiếu máu nhược sắc, kích thước hồng cầu nhỏ, hồng cầu có hình bia bất thường, số lượng tế bào bạch cầu và tiểu cầu có thể giảm khi bệnh nhân có biểu hiện cường lách.
  • Xét nghiệm sinh hóa máu thấy có nồng độ Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin tăng cao hơn bình thường. Khi nồng độ ferritin huyết thanh tăng cao hơn bình thường thì người ta nghi ngờ có hiện tượng ứ sắt xảy ra khi bệnh nhân phải truyền quá nhiều máu.
  • Trên phim chụp X-Quang sọ có thể thấy hình bàn chải, tủy rộng hoặc cũng có thể phát hiện một số vùng xương sọ bị biến dạng, méo, rạn,…
  • Điện di huyết sắc tố người ta phát hiện thấy yếu tố Hb tăng, HbA­2 tăng, HbA1 giảm, có thể có mặt các yếu tố đặc biệt như HbH hoặc HbE
  • Xét nghiệm gen DNA có thể xác định được chính xác các đặc điểm của gen đột biến ảnh hưởng đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
Chẩn đoán mắc Thalassemia (tan máu bẩm sinh) như thế nào?
Chẩn đoán mắc Thalassemia (tan máu bẩm sinh) như thế nào?

7, Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemia là một bệnh bẩm sinh nên không có khả năng điều trị triệt để. Điều trị cho bệnh nhân chủ yếu là điều trị các triệu chứng cũng như biến chứng của bệnh.

  • Điều trị tình trạng thiếu máu:

Đây là một chỉ định phổ biến nhất trong điều trị cho bệnh nhân bị thalassemia. Hầu như các bệnh nhân đều vào viện với tình trạng thiếu máu và thường là mức độ cần phải truyền máu. Nhiều trường hợp bệnh nhân chỉ vào viện để truyền máu rồi sau đó ra viện, cứ định kỳ vài tháng một lần mà không cần điều trị thêm phương pháp nào khác.

Bệnh nhân khi có thiếu máu sẽ có chỉ định truyền máu khi 2 lần làm xét nghiệm kiểm tra đều cho thấy nồng độ Hb giảm dưới 7g/dl, hay nồng độ Hb trên 7g/dl nhưng có xảy ra hiện tượng biến dạng xương.

Truyền máu: Bệnh nhân sẽ được truyền khối hồng cầu lắng, máu mới, có thể truyền lượng máu tương ứng khoảng 10ml cho mỗi kg trong 2 đến 3 giờ. Tần suất truyền máu cho bệnh nhân có thể là 4 đến 6 tuần một lần tùy theo mức độ thiếu máu của từng bệnh nhân. Sau khi truyền máu, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ và xét nghiệm kiểu tra lại đánh giá đáp ứng điều trị.

Mục tiêu của truyền máu là duy trì nồng độ Hb lớn hơn 10g/dl, từ đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường, tránh tình trạng biến dạng xương do thiếu máu.

  • Điều trị ứ sắt:

Khi bệnh nhân truyền máu nhiều sẽ xảy ra tình trạng ứ sắt trong cơ thể. Khi đó sẽ cần phải điều trị thải sắt cho bệnh nhân để ngăn ngừa tình trạng tổn thương thứ phát trên các cơ quan, đặc biệt là ở tim và các cơ quan nội tiết..

Khi bị ứ sắt, trên lâm sàng bệnh nhân có thể có các biểu hiện như:  Đau bụng, toàn thân ngày càng mệt mỏi, da trở nên sạm hơn bình thường, đau mỏi vùng cơ khớp nhiều nơi trên cơ thể, rụng tóc nhiều, tóc thưa trông thấy, giảm ham muốn và khả năng tình dục, gầy sút cân một cách bất thường,…

Chỉ định thải sắt được đặt ra ở những trẻ trên 3 tuổi, khi nồng độ ferritin huyết thanh của bệnh nhân tăng cao trên 1000 ng/ml

Để điều trị thải sắt, người ta thường dùng Deferoxamin đường tiêm dưới da với liều 30-50mg/kg trong 8 đến 12 h, dùng kéo dài trong 5 đến 7 ngày/tuần, hoặc nhiều trường hợp có thể dùng đường tiêm tĩnh mạch cùng lúc khi bệnh nhân đang truyền máu.

Khi điều trị thải sắt cần chú ý theo dõi kỹ thị lực, thính lực của bệnh nhân phòng tác dụng phụ gây ảnh hưởng lên các cơ quan đó.

  • Cắt lách:

Đây là một loại điều trị cơ quan đích của bệnh. Chỉ định cắt lách cho những bệnh nhân bị bệnh Thalassemia thể nặng, có kèm theo dấu hiệu cường lách (lách tăng kích thước, giảm cả 3 dòng tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, lượng hồng cầu lắng truyền trên 250ml/kg/năm).

Khi cắt lách bệnh nhân cũng có thể gặp một số biến chứng sau cắt lách như viêm nhiễm trùng, tắc mạch,…

  • Các phương pháp điều trị hỗ trợ:

Có thể bổ sung cho bệnh nhân các yếu tố cần thiết giúp nâng cao hiệu quả điều trị cũng như nâng cao sức đề kháng của bệnh nhân như:  Vitamin C, Vitamin E, Acid folic. Đây là các yếu tố có tác dụng tăng khả năng tạo máu, cung cấp các thành phần của tế bào máu, tăng sức bền thành mạch,… từ đó giúp cải thiện được tình trạng thiếu máu do tan máu của bệnh nhân.

  • Ghép tủy xương:

Đây là một phương pháp hiện đại nhất hiện nay có thể mang lại kết quả tốt và triển vọng trong việc điều trị bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, phương pháp ghép tủy xương cũng có một số hạn chế lớn là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp và chi phí điều trị rất cao.

  • Theo dõi bệnh nhân thalassemia sau các đợt điều trị:

Khi điều trị bệnh thalassemia việc theo dõi và đánh giá kết quả điều trị rất quan trọng. Cần theo dõi các yếu tố sau đây:

  • Nồng độ Hemoglobin mỗi tháng một lần.
  • Chiều cao, cân nặng của bệnh nhân 3 tháng một lần.
  • Nồng độ Ferritin huyết thanh mỗi 6 tháng một lần.
  • Kiểm tra các yếu tố tim mạch, nội tiết, tai, mắt, tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm một lần.
  • Ngoài ra bất cứ khi nào bệnh nhân có các biểu hiện bất thường đều phải tiến hành kiểm tra tổng quát và làm các xét nghiệm huyết học ngay, việc này rất quan trọng trong việc đánh giá tình trạng tương đối của bệnh nhân và từ đó quyết định các phương pháp điều trị phù hợp, hiệu quả cho từng người bệnh.

8, Phòng ngừa bệnh Thalassemia như thế nào?

Cả bố và mẹ đều cần phải tầm soát trước khi mang thai để chủ động phòng tránh bệnh Thalassemia cho con
Cả bố và mẹ đều cần phải tầm soát trước khi mang thai để chủ động phòng tránh bệnh Thalassemia cho con

Bệnh Thalassemia sẽ rất khó khăn trong việc điều trị và không có khả năng điều trị triệt để. Do đó chúng ta cần có các phương pháp phòng bệnh để giảm tối đa khả năng sinh con mắc bệnh thalassemia. Sau đây là một số phương pháp phòng bệnh được khuyến khích cho các bạn:

  • Tầm soát và phát hiện bệnh sớm: Các bạn nên tham khảo các dịch vụ tư vấn tiền hôn nhân. Đặc biệt là đối với những người thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ sinh con mắc bệnh thì lại càng cần được tư vấn, làm các xét nghiệm kiểm tra để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia thì tỷ lệ sinh con bị bệnh sẽ cao nên cần được tư vấn thật kỹ trước khi có ý định mang thai.
  • Việc tầm soát trong khi mang thai cũng rất quan trọng. Khi đã mang thai thì nên làm các gói xét nghiệm tầm soát tổng quát và chẩn đoán các kiểu gen đột biến khi thai được 12 đến 18 tuần. hiện nay có thể lựa chọn nhiều phương pháp có giá trị chẩn đoán cao như chọc và xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết rau nhau để tìm các đột biến gen nếu có.

9, Một số câu hỏi thường gặp

9.1. Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Tùy theo thể bệnh mà người ta có thể đánh giá bệnh ở các mức độ khác nhau. Nhiều người bị bệnh thể nhẹ vẫn có thể phát triển và sinh sống như người bình thường. Chỉ cần truyền máu khi tình trạng thiếu máu diễn ra nhiều.

Còn những người mắc thể bệnh nặng thì cần phải truyền máu thường xuyên và có nguy cơ gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm. Đối với các thể nặng như vậy thì bắt buộc phải điều trị cho bệnh nhân thật tốt và kiểm soát nồng độ hemoglobin cho bệnh nhân. Vì một khi có sự bất thường xảy ra thì rất dễ gây nguy hiểm cho bệnh nhân.

9.2. Bệnh Thalassemia có thể tầm soát trước sinh được không?

Hiện nay với sự phát triển của y học, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm bệnh lý của thai để từ đó có các cách điều trị phù hợp. Trong đó các bạn có thể tầm soát bệnh Thalassemia qua các phương pháp như chọc nước ối xét nghiệm, sàng lọc NIPT, xét nghiệm nhiễm sắc thể, gai rau,… Những xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu khá cao nên có thể sàng lọc bệnh chính xác từ 70% trở lên.

Tuy nhiên vẫn có khả năng các xét nghiệm sàng lọc trả sai kết quả gây bỏ sót bệnh. Do đó mà để chắc chắn sàng lọc toàn diện bệnh, các bạn có thể kết hợp 2 phương pháp sàng lọc khi có nghi ngờ thai bị thalassemia.

9.3. Bệnh thalassemia dị hợp tử là gì?

Đối với những mang gen quy định bệnh Thalassemia dạng dị hợp tử thì họ được coi là những người lành mang gen bệnh. Họ sẽ tiềm ẩn nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia nếu người bạn đời của họ cũng mang kiểu gen dị hợp tử hoặc đã bị bệnh. Nếu người mang gen dị hợp tử lấy một người bạn đời bình thường không mang gen bệnh thì cũng có khả năng sinh con mang kiểu gen bệnh (người lành mang bệnh).

Chính vì kiểu gen dị hợp tử là một thể ẩn của bệnh nên việc tầm soát và kiểm tra di truyền trước hôn nhân cũng như trước sinh là rất quan trọng, giúp phát hiện sớm nguy cơ sinh con bị bệnh và có được lời khuyên phù hợp của bác sĩ.

9.4. Bệnh nhân Thalassemia có sinh con được không?

Bệnh nhân Thalassemia có sinh con được không?
Bệnh nhân Thalassemia có sinh con được không?

Câu trả lời hoàn toàn là có, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia vẫn có khả năng sinh con bình thường, chỉ là nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ cao hơn. Bệnh Thalassemia có bản chất là một bệnh lý huyết học và không có sự liên quan đến hệ thống các cơ quan sinh dục nên không gây ảnh hưởng hay cản trở gì tới việc sinh con của bệnh nhân. Chỉ trong các trường hợp bệnh nhân bị các thể nặng của bệnh, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe thì mới ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình mang thai của bệnh nhân.

9.5. BệnhThalassemia có khỏi hoàn toàn được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, do đột biến gen gây ra nên bệnh không thể điều trị khỏi triệt để. Các phương pháp điều trị hiện nay chỉ có chức năng hỗ trợ và làm giảm bớt triệu chứng, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Với sự phát triển của y học, người ta đang kỳ vọng các phương pháp mới có thể điều trị khỏi căn bệnh này. Tuy nhiên đó chỉ là dự tính tương lai, chúng ta phải chờ đợi và hy vọng sẽ có một ngày các bệnh nhân Thalassemia được chữa khỏi bệnh.

9.6. Bệnh Thalassemia có thể phát hiện khi nào?

Tùy vào từng thể bệnh mà người ta có thể phát hiện bệnh Thalassemia ở các thời điểm khác nhau.

Đối với các thể nặng thì có thể phát hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra, đôi khi trẻ có thể tử vong ngay sau sinh vì thiếu máu nuôi dưỡng.

Đối với các trường hợp nhẹ thì người ta sẽ chỉ phát hiện bệnh khi bệnh nhân có các triệu chứng thiếu máu tăng dần, ngày một nặng hơn. Khi đó nghi ngờ và phải làm các xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh.

Trên đây là một số thông tin về bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh ở người. Bệnh này là một loại bệnh di truyền cần được can thiệp điều trị sớm để tránh các biến chứng không mong muốn. Hy vọng qua bài viết này các bạn sẽ hiểu kỹ hơn về bệnh, từ đó có thể lựa chọn được các phương pháp điều trị phù hợp, cải thiện được chất lượng cuộc sống cũng như kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. Xin cảm ơn các bạn đã quan tâm.

Xem thêm:

Tình trạng lồng ruột là gì, có nguy hiểm không? Nguyên nhân, cách điều trị

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *